外媒称,鉴于其独特性质,X染色体在大型遗传研究中往往被忽略。 据美国每日科学网站2月7日报道,女性有两条染色体,男性则只有一条,因此确认X染色体基因的遗传联系会特别有助于人们了解为什么某些特性是男女有别的。芬兰赫尔辛基大学的研究人员现在确定了对人类身高有影响的X染色体基因变体。 研究人员全面分析了约2.5万名北欧人的X染色体常见遗传变异,掌握了他们的各种健康信息。这项研究的目的是找出导致体重指数(BMI)、身高、血压和血脂水平等特点个体差异的遗传因素。此外,研究人员还探究了X染色体对男女之间的身高等特点差异是否有影响。 《科学公共图书馆遗传学卷》杂志2月6日刊登了这项研究的结果。 “研究X染色体有一些特殊的挑战。分析过程中必须考虑到女性有两条X染色体而男性只有一条的事实。尽管如此,我们想接受这个挑战,因为我们坚信,打开‘X档案’将使我们对生物学有崭新的了解,”现就职于马塞诸塞综合医院的塔鲁·图基艾宁说。研究显示,比常人要矮的人体内往往有一种靠近ITM2A的基因变体,而ITM2A有阻碍软骨发育的作用。这种变体存在于三分之一以上欧洲人的体内,它还能增强ITM2A的表达,说明这个基因的表达越强,人就越矮。令人关注的是,这种变体对身高的影响在女性当中尤为显著。这项研究的领头人萨穆利·里帕蒂教授解释说:“女性体内X染色体是男性的两倍可能会在发育过程中带来问题。为制止这种情况,有一个办法是抑制细胞内的其中一条X染色体。当我们意识到这种与身高有关的变体恰恰靠近一个能够逃脱抑制的基因时,我们特别兴奋。”由于两条ITM2A都处于活跃状态,这个基因在女性中的发达较强。他指出,这就能帮助人们了解为什么某些特性存在性别差异。“根据我们的计算,芬兰人口当前的男女平均身高差异有1~2%是由这种变体造成的,比例不高,但意义重大。”
http://science.cankaoxiaoxi.com/2014/0211/346189.shtml
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